家长筹集1360万救女！推动全球最贵药物之一问世Fayuvi一针定价2600万
9月17日，美国FDA批准Fayuvi用于粘多糖贮积症IIIA（即Sanfilippo综合征A型）患儿的治疗。随后，该药物的所有公司宣布，Fayuvi定价为395万美元，约合人民币2646万，成功跻身全球最昂贵的药物之一！
Sanfilippo综合征A型可以说是罕见病中的罕见病，发布在BMC上的一项研究显示，该病在不同国家/地区的终身患病率差异较大，在我国台湾省，每10万人中仅0.08例。这类患者在1、2岁时发育正常，但到了3岁就会出现认知能力的急剧下降。这是因为他们体内缺乏能够清除细胞内生化垃圾的N-磺基葡糖胺磺基水解酶（SGSH），因此，导致硫酸乙酰肝素（HS）长期堆积，导致不可逆的认知衰退和早亡。
而Fayuvi则是一次性静脉注射基因疗法，它以AAV9为载体，将经过编辑的SGSH基因送入患者体内，让身体细胞能够产生缺失的关键酶，减少HS在大脑和身体里的沉积。此前，该药物的临床试验结果已经发布在Neurology上，文章显示，该基因治疗有效改善了患者的长期认知功能，在17位接受治疗的患儿（年龄≤2岁）中，中位脑脊髓液HS的暴露情况较基线显著减少（>50%），经过治疗的患儿的认知评分比自然病程组（27人）高出23.5分。
这项昂贵的基因治疗面世背后，还有一段非常感人的背景。直接推动Fayuvi研发的那位患儿名叫Eliza，4岁时出现了显著的语言功能退化，随后不幸确诊。
当时的市面上缺乏有效药物，但Eliza的父母没有放弃，而是转头发起了“拯救Eliza”行动，希望能推动相关临床试验落地。他们通过一段视频向网友发起募捐，最终收到超过200万美元（约合人民币1340万）的善款，并让该疾病得到了全社会的空前关注，The Today Show, Inside Edition, The Doctors TV等著名媒体都对此事进行了报道。
最终，这200万美元为前期研发打下了坚实的基础。2016年，6岁的Eliza成为了全球第一位接受Fayuvi治疗的患儿。虽然当时她的年龄已经比较大，病情明显恶化，受损的神经元也不可能再恢复，但如今16岁的她依旧可以正常饮食、玩耍，相比自然病程有了明显的好转。
谁来用？一百万的药，中国医生敢开吗？
不过，对于基因治疗药物来说，市场是一个难以回避的问题。这些针对罕见病的基因药物，因为量身定制而身价高涨，也因为量身定制而无法压低成本，天价费用让很多家庭只能望药兴叹！
2012年，欧洲药品管理局批准欧美首款基因治疗药物Glybera上市，这款划时代的疗法标出了100万美元的高价，但上市后却面临无人使用的窘境，据目前公开信息，该产品最终仅仅售出1剂，2017年便黯然退市。
先后刷新“史上最贵药物”记录的Zolgensma、Zynteglo等也面临类似情况，为了改善这种局面，一些药企想到通过医疗保险等新的支付方式，来减轻患者的使用压力。以眼科药物Luxturna为例，其在美国上市后提出了“分期付款”和“按疗效付款”的方案来吸引患者，即便这样，基因治疗药物依旧长期处于叫好不叫座的状态。
那么，国内的情况如何呢？
目前，我国有10款CGT疗法获批，不过，其中绝大部分为CAR-T药物，唯一的基因治疗药物为波哌达可基注射液，该药物2025年上市时定价9.3万元/瓶，据金羊网报道，以70kg患者为例，单次治疗需44瓶总价达409.2万元，具体剂量根据患者实际情况计算。但在慈善机构的帮助下，该药物患者自费的封顶价格为279万元（超过部分由基金会买单）。
虽然279万人民币相比国外动辄千万的药物已经便宜了很多，但依旧是全国最贵药物，医保更不可能报销，患者无力负担只能选择终身治疗。因此，今年6月，该药物宣布降价130万，直到8月24日才在天津开出第一张处方！
在笔者看来，高昂的价格不仅对患者是负担，对于医生来说也是一项挑战。平时在门诊的时候，很多医生开超过100的药都得先解释半天，对需要自费的药物更是谨慎！因为一边是控费的硬要求，另一边则是患者的满意度，稍有不慎就可能被罚。这种价格超过百万的药物，如果不是对患者充分了解和信任，大部分医生都是不敢开口的！
美国也搞集采DRG控费国家鼓励趋势明显怎么造福更多患者？
大家都清楚，市场的供求关系会影响价格涨落，如果一种药物长期缺乏使用者，那么在研发成本都收不回的情况下，未来罕见病患者的用药只会更困难。但靠患者个人买单始终是不现实的，对此，美国的做法比较有意思，那就是大家都很熟悉的“集采”！
2023年，美国FDA批准了Casgevy和Lyfgenia两种针对镰状细胞病的基因疗法上市，该病在美国大约有10万患者。2026年1月开始，美国联邦医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）启用了CGT疗法可及性平台，与药企进行直接谈判。
还有一点值得注意的是，美国医院同样使用DRG付费模式，这种昂贵的药物同样远远超过他们的支付标准，因此在费用管理上很可能也需要使用特病特议等方式来结算！笔者认为，这一点对于未来的中国医生有比较强的学习意义，毕竟药物的使命是救命，不是来刷新“最贵药物”记录的！怎么让国内的患者能用上、用得起，让我们医生敢开，才是下一阶段的重点！
从最近几年的动作来看，国家对CGT这类昂贵疗法的态度还是相当积极的。
大家都清楚，医保的定位始终是“保基本”，平时都在严抓控费，因此现阶段是不可能为天价基因治疗药物买单的。不过，国家的态度是希望通过商业保险来实现“错位兜底”，2025年12月，全国首份《商业健康保险创新药品目录》公布，其中就纳入了19项昂贵的创新药物。
今年8月，北京更是宣布支持CGT产业发展，并发布了《关于促进细胞与基因治疗领域高质量发展的若干措施（征求意见稿）》。提出要在临床端，支持医疗机构加强相关制剂制备与质量控制、研究型病房等建设，提升前沿生物医学新技术临床研究承载能力。推动生物医学新技术临床研究及转化应用纳入到医疗机构绩效考核指标体系。希望随着整个产业的进步，无论医生还是患者，都能用上好药！
参考资料：
[1]Medicaid Will Cover Sickle Cell Gene Therapy, but Only When It Actually Works for the Patient
[2]Casgevy Access Guide: CMS CGT Model, State Medicaid Criteria, and the ATC Network
[3]21深度｜单针超1000万元！基因治疗领域“天价药”可负担性难题如何破？
[4]The $3.95 Million Question: What Fayuvi's Approval Means for Sanfilippo Syndrome and the Price of Miracles
[5]Ultragenyx Announces Approval of FAYUVI™ Gene Therapy, the First-Ever FDA-Approved Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA)
[6]$1-million price tag set for Glybera gene therapy
[7]Epidemiology of Sanfilippo syndrome: results of a systematic literature review
[8]Treatment with UX111 Gene Therapy Rapidly Reduced Heparan Sulfate (HS) Exposure in Cerebrospinal Fluid (CSF) and Improved Long-term Cognitive Function in Children with Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA) (S31.001)
撰文 | VOX
编辑 | VOX
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